verwenzorg-header20.jpg

Verrassende, nieuwe
initiatieven tastbaar maken

Identificeren van genetische afwijkingen die syndromale craniosynostose veroorzaken
(€ 164.822)

Syndromale craniosynostose is een zeldzame aangeboren aandoening van de schedel en het gezicht. Kinderen met syndromale craniosynostose worden allen naar het ErasmusMC verwezen. Kinderen met deze aandoening hebben een risico op functionele problemen met de ademhaling, hersendruk, visus, gehoor, gedrag en mentale ontwikkeling. Al deze risico´s zijn sterk gerelateerd aan de veroorzakende genetische mutatie. Het behandeltraject is intensief en loopt tot minstens 21 jaar. Slechts bij 25 procent van de kinderen wordt momenteel een veroorzakende verandering in het DNA gevonden, terwijl dit van doorslaggevend belang is voor een meer specifieke screening en behandeling. Tevens is de genetische counseling aan ouders en patiënten voor wat betreft herhalingsrisico, geassocieerde afwijkingen en toekomstperspectief momenteel beperkt door dit lage percentage. ErasmusMC wil meer genetische afwijkingen die syndromale craniosynostose veroorzaken identificeren. Hiermee kan een wetenschappelijk onderbouwing voor de screening- en behandelmethoden verkregen worden. Het ziekenhuis krijgt voor dit project steun van het Innovatiefonds Zorgverzekeraars.

Banner vierkant

Opgroeien na behandeling van een aangeboren gat in het middenrif: Een levenslang probleem (€ 43.400)

Congenitale hernia diafragmatica (CHD) is een zeldzame aangeboren aandoening die bij 1 op de 3.000 pasgeborenen voorkomt. Dit betekent dat jaarlijks in Nederland 50-60 kinderen met deze aandoening worden geboren.

Lees meer...

Om u beter van dienst te zijn maakt het Innovatiefonds Zorgverzekeraars gebruik van cookies. Waarom? We leggen het u graag uit.